Am 28. Februar 2025 wird in Deutschland der Tag der seltenen Erkrankungen begangen, an dem etwa vier Millionen Menschen in Deutschland ins Blickfeld rücken, die von solchen Erkrankungen betroffen sind. Das Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH) plant spezielle Aktionen zur Aufklärung über diese Krankheiten und deren Unterstützungsmöglichkeiten.
Zu den seltenen Erkrankungen gehört beispielsweise die autoimmune Hepatitis, bei der das Immunsystem die Leberzellen angreift. Experten schätzen, dass jährlich etwa 250 neue seltene Erkrankungen entdeckt werden. Laut der Definition der Europäischen Union gelten Erkrankungen als „selten“, wenn sie nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betreffen. Viele der Betroffenen sind Kinder und Jugendliche, was die Notwendigkeit einer schnellen und präzisen Diagnose umso dringlicher macht.
Aufklärung und Unterstützung
Am Tag der seltenen Erkrankungen stehen Fachleute des UKSH am Campus Kiel für Fragen zur Verfügung. Zudem zeigt eine Ausstellung im Citti-Park Lübeck Schicksale erkrankter Personen, um die Öffentlichkeit zu sensibilisieren. Die Zentren für seltene Erkrankungen am UKSH in Kiel und Lübeck bieten Unterstützung bei Verdacht auf seltene Krankheiten. Fachärzte des Klinikums übernehmen die Recherche, Untersuchung und Behandlung, oftmals in enger Zusammenarbeit mit internationalen Experten. Allerdings kann die Diagnose lange Zeit in Anspruch nehmen; laut dem Verband der Universitätsklinika kann dies bis zu fünf Jahre dauern.
Zusätzlich fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung seit 2003 Forschungsverbünde zur Erforschung seltener Erkrankungen. Interessanterweise wird derzeit ein weiteres Projekt, das SEPE, entwickelt, das sich mit der Verbesserung der Diagnosen bei seltenen Erkrankungen befasst.
KI-basierte Lösungen zur Diagnostik
Das Projekt SEPE, das von der Universität zu Lübeck in Zusammenarbeit mit dem Universitätsklinikum Schleswig-Holstein und weiteren Partnern ins Leben gerufen wurde, zielt darauf ab, die Diagnostik seltener Erkrankungen durch KI-basierte Lösungen zu beschleunigen. Projektstart war im September 2024, und es wird über einen Zeitraum von drei Jahren mit rund 1,5 Millionen Euro vom Bundesministerium für Bildung und Forschung finanziert.
Das Ziel ist es, das Patient Empowerment zu fördern und die Diagnosefindung zu optimieren. Dazu wird eine interaktive Plattform geschaffen, die es Betroffenen und medizinischem Fachpersonal ermöglicht, medizinische Daten zu dokumentieren. Ein KI-gestütztes System soll das ärztliche Personal bei der Diagnosestellung unterstützen, wobei die Genie Enterprise Deutschland GmbH aus Ludwigshafen die Projektleitung innehat.
Weitere Partner des Projekts sind die MOVE Group der Universität zu Lübeck, das Zentrum für seltene Erkrankungen des UKSH, YOUSE GmbH und Doc Cirrus GmbH. Die MOVE Group bringt Expertise in den Bereichen natürliche Sprachverarbeitung, klinische Entscheidungsunterstützungssysteme sowie der Entwicklung medizinischer Apps ein, um SEPE als Modell für KI-basierte Diagnosehilfen bei seltenen Erkrankungen zu etablieren.
