Rosika Pfaff, 65 Jahre alt, aus Schweinfurt, leidet unter der seltenen Erkrankung Sarkoidose, die bei ihr im Januar 2010 zu einer Erblindung führte. Nach einem Jahr voller Missverständnisse und Prüfungen erhielt Pfaff schließlich die Diagnose Sarkoidose, eine chronisch entzündliche Erkrankung, die nahezu alle Organe befallen kann. Bei ihr sind insbesondere die Augen, Gehirnzellen, Lunge, Gelenke und Knochen betroffen. Laut Pfaff ist Sarkoidose das Ergebnis einer fehlerhaften Immunreaktion; in Mitteleuropa sind rund 40 von 100.000 Menschen betroffen.
Der „Tag der Seltenen Erkrankungen“, der am 28. Februar gefeiert wird, soll auf die Probleme seltener Erkrankungen aufmerksam machen. Mit ihrer bewegenden Geschichte möchte Pfaff das mangelnde Wissen über solche Krankheiten erhöhen. Die anfängliche Verdachtsdiagnose lautete Augenentzündung, doch nach mehreren Schüben und Behandlungen erhielt sie schließlich am Universitätsklinikum Tübingen die richtige Diagnose. Seit zwölf Jahren nimmt sie Immunsuppressiva, die ihr Immunsystem schwächen, und hat bereits zwei Hautkarzinome entfernen lassen. Die Erkrankung verläuft in Schüben, was Pfaff nicht nur physisch, sondern auch psychisch belastet. Um diese Herausforderungen zu bewältigen, ist sie auf psychologische Unterstützung angewiesen.
Körperliche Einschränkungen und Wohnsituation
Aktuell berichtet Pfaff von erheblichen körperlichen Einschränkungen, einschließlich eines Taubheitsgefühls auf der linken Körperseite und dem Einsatz eines Rollators. Zudem hat sie Schwierigkeiten mit der Barrierefreiheit in ihrer Wohnung; obwohl ein Aufzug vorhanden ist, bleiben Treppenstufen eine unüberwindbare Hürde. Seit eineinhalb Jahren ist Pfaff auf der Suche nach einer geeigneten, barrierefreien Wohnung, doch ihre Bemühungen blieben bislang erfolglos. Ihr Grad der Behinderung wird mit 70 anerkannt. Unterstützung erhält sie unter anderem durch den VdK und die SPD-Stadträtin Kathi Petersen. Pfaff wünscht sich von Behörden erleichterte Abläufe und mehr öffentliche Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen.
In Deutschland leiden Schätzungen zufolge über vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Sarkoidose, auch als Morbus Boeck bekannt, gilt als eine solche seltene Erkrankung, die sich durch die Entwicklung von entzündlichen Knötchen (Granulome) in verschiedenen Körperteilen zeigt. Die genaue Ursache ist bisher unbekannt, jedoch handelt es sich nicht um eine Infektionskrankheit. Am häufigsten sind die Lunge, die Haut und die Augen betroffen. Zu den häufigsten Symptomen zählen Atemnot, trockener Husten, Fieber, Müdigkeit, Gelenkschmerzen sowie Hautausschläge und Sehstörungen, wie auf sarkoidose.ch berichtet wird.
Die Diagnose erfordert gründliche Untersuchungen, häufig ist eine Biopsie des betroffenen Organs notwendig. Die medikamentöse Behandlung erfolgt unter ärztlicher Aufsicht, wobei Kortison das am häufigsten eingesetzte Medikament ist, da viele Patienten gut auf diese Therapie reagieren. Die Kombination mit weiteren Medikamenten kann zur Reduzierung von Nebenwirkungen beitragen. Leider kann eine chronische Entzündung, die bei einigen Patienten auftritt, irreversible Schäden an den betroffenen Organen verursachen. Daher sind wissenschaftliche Fortschritte unerlässlich, um die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen und die Behandlung zu verbessern.
Pfaff hofft darauf, dass ihre persönlichen Erfahrungen und der bevorstehende „Tag der Seltenen Erkrankungen“ dazu beitragen, das Bewusstsein für Sarkoidose und andere seltene Erkrankungen zu erhöhen und Stigmatisierungen abzubauen.
