Am 7. März 2025 fand in Mainz der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ statt, eine Veranstaltung, die dazu dient, das Bewusstsein für seltene Krankheiten zu schärfen. Unter den Teilnehmern war auch Gosia, eine 34-Jährige, die an der seltenen Erkrankung Alternierende Hemiplegie im Kindheitsalter (AHC) leidet. Diese genetisch bedingte Krankheit betrifft weltweit nur etwa 800 Menschen, was einer Häufigkeit von 1:1.000.000 entspricht.
Gosia leidet an halbseitigen Lähmungen an etwa 200 Tagen im Jahr sowie an beidseitigen Lähmungen an weiteren 50 Tagen. Die Anfälle, die mit ihrer Erkrankung einhergehen, können von wenigen Minuten bis zu 21 Tagen dauern und verschwinden in der Regel im Schlaf. Ursprünglich wurde bei ihr Epilepsie diagnostiziert, die tatsächliche Diagnose AHC erhielt sie erst im Alter von 15 Jahren während eines Notfallbesuchs in der Mainzer Unimedizin. Nachdem sie die Epilepsie-Medikamente abgesetzt hatte, begann sie wieder zu sprechen.
Über AHC und ihre Herausforderungen
Die Erkrankung ist nicht nur selten, sondern auch komplex. In Deutschland gibt es zwischen 40 und 50 weitere AHC-Betroffene, deren Krankheitsbilder jedoch sehr unterschiedlich ausgeprägt sind. Am „Tag der Seltenen Erkrankungen“ in Mainz waren der Verein AHC 18+ e.V. und die ACHSE e.V. an der Veranstaltung beteiligt, um auf die Herausforderungen und Bedürfnisse der AHC-Patienten aufmerksam zu machen.
Laut [orpha.net](https://www.orpha.net/de/disease/detail/2131) ist die Prävalenz von AHC bei Kindern unter 16 Jahren mit 1:100.000 sogar noch geringer als die weltweite Rate. Die Symptome treten meist im Säuglingsalter auf und beinhalten episodische Halbseitenlähmungen. Diese lassen sich häufig durch Faktoren wie emotionale Belastung, Temperaturwechsel oder Licht- und Schallreize auslösen. Die Diagnose stützt sich auf die klinischen Symptome und die Aicardi-Kriterien, wobei ein Gentest des ATP1A3-Gens empfohlen wird.
Obwohl es aktuell keine spezifische zugelassene Behandlung für AHC gibt, werden Medikamente wie Flunarizin zur Reduzierung der Häufigkeit und Intensität der Episoden eingesetzt. Die Prognose für AHC-Patienten ist unterschiedlich; während einige auf einen Rollstuhl angewiesen sind, können andere ein relativ unabhängiges Leben führen.
