Die anderthalbjährige Romy ist ein Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) und leidet an einem angeborenen Herzfehler. Ihre Mutter, Melanie Laurin, beschreibt Romy als ihr Wunschkind. Seit kurzem hat Romy Zugang zu einem Kindergarten, jedoch besteht aufgrund ihres Gesundheitszustandes ein Risiko für Infektionen.
In der zehnten Schwangerschaftswoche erfuhren Melanie und ihr Mann, Alexander Businger, durch einen Bluttest und einen Anruf der Pränataldiagnostik in Tübingen von der möglichen Trisomie 21 und dem Herzfehler. Eine nachfolgende Untersuchung bestätigte den Verdacht. Melanie Laurin äußerte Erleichterung, dass es sich um Trisomie 21 handelte, da es ihrer Meinung nach schlimmere Erkrankungen gebe. Romy wurde aufgrund ihres Herzfehlers, der löchrige Herzklappen umfasst, früh operiert und benötigt möglicherweise eine weitere Operation.
Bürokratische Hürden
Die Familie sieht sich mit bürokratischen Herausforderungen konfrontiert, insbesondere bei der Feststellung des Pflegegrads und des Grades der Behinderung (GdB). Zunächst erhielt Romy einen GdB von 30, was keine Schwerbehinderung darstellt, und kein Merkzeichen wurde anerkannt. Nach einem Widerspruch wurde der GdB auf 50 erhöht, und das Merkzeichen H für Hilflosigkeit wurde anerkannt, allerdings nicht das Merkzeichen G (Gehbehinderung) und B (ständige Begleitung).
Das Landratsamt äußerte sich nicht zu dem speziellen Fall, betonte jedoch, dass es bundeseinheitliche Bewertungskriterien für die Feststellung des Grades der Behinderung gibt. Karin Richter vom Landratsamt erklärte, dass die Ausprägung der Behinderung bei Down-Syndrom individuell verschieden sei und die Vergabe der Merkzeichen an festgelegte Kriterien gebunden sei.
Melanie Laurin teilt die Geschichte ihrer Tochter Romy auf Instagram und hat Kontakt zu anderen Eltern von Kindern mit Down-Syndrom. Sie ist besorgt über die hohe Abtreibungsrate bei Diagnosen von Trisomie 21 und möchte deutlich machen, dass Romy ein normales Kind ist. Bei einer möglichen weiteren Schwangerschaft plant sie, erneut einen Pränataltest zur gesundheitlichen Vorsorge des Kindes durchzuführen.
Zusätzlich ist bekannt, dass Kinder mit Trisomie 21 häufig an angeborenen Herzfehlern leiden. Laut einer Studie sind etwa 35 bis 50 % von ihnen betroffen. Die häufigsten Herzfehler bei diesen Kindern sind Septumdefekte und Ein-Kammer-Herzen. Die Prognose für Kinder mit Down-Syndrom ist schlechter im Vergleich zu Gleichaltrigen ohne Trisomie, die ähnliche Herzfehler aufweisen.
Die American Heart Association (AHA) empfiehlt routinemäßige echokardiografische Untersuchungen für alle Feten und Neugeborenen mit Down-Syndrom. Selbst wenn in der pränatalen Untersuchung keine Auffälligkeiten festgestellt wurden, ist eine Bildgebung nach der Geburt notwendig. Die Überlebensrate von Kindern mit Trisomie 21 und einem Ein-Kammer-Herz betrug nach zehn Jahren 67 %.
Diese Informationen verdeutlichen die gesundheitlichen Herausforderungen, mit denen Romy und viele Kinder in ähnlichen Situationen konfrontiert sind, und die Wichtigkeit einer umfassenden medizinischen Versorgung.
