Forschende des Universitätsklinikums Tübingen haben einen bedeutenden Fortschritt in der Erforschung einer seltenen Erkrankung erzielt, die im Säuglingsalter zu erheblichen neurologischen Beeinträchtigungen führt. Wie geäußert wird, konnten die Wissenschaftler die genetischen Ursachen dieser Erkrankung identifizieren, die mit einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper verbunden ist. Diese proteinhaltigen Substanzen sind entscheidend für die Zellfunktionen, insbesondere im Nervensystem.
Die neu entdeckte Erkrankung gehört zur Gruppe der Selenopathien und trägt die Bezeichnung EEFSEC-Defizienz. Betroffene Kinder zeigen Symptome wie Entwicklungsverzögerung, Spastik, Ataxie und komplexe epileptische Anfälle. Es stellt sich zudem heraus, dass bei mehr als der Hälfte der betroffenen Kinder keine genetische Diagnose gestellt werden kann, da viele der verantwortlichen Krankheitsgene bislang unbekannt sind.
Genetische Entdeckungen und zukünftige Entwicklungen
Im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit konnten die Forschungsgruppe DNA-Veränderungen bei neun Patienten identifizieren, die mit der EEFSEC-Defizienz in Verbindung stehen. Bei diesen Patienten wurden krankheitsverursachende DNA-Varianten im EEFSEC-Gen nachgewiesen, welches bisher nicht mit Erkrankungen beim Menschen assoziiert war. Oft zeigen sich die Symptome der EEFSEC-Defizienz bereits bei der Geburt, etwa durch einen kleineren Kopfumfang und einen Mangel an Muskelspannung.
Die Möglichkeit einer Diagnose bietet betroffenen Familien nicht nur Erleichterung, sondern auch Hoffnung auf zukünftige Therapieentwicklungen. Um die Erkrankung noch besser zu verstehen, sind jedoch weitere Diagnosen und Untersuchungen von Patienten erforderlich. Die Forschenden planen, Biomarker und Diagnosetests zu entwickeln, um die Erkrankung weltweit besser zu erfassen, wie auch auf der Webseite des Universitätsklinikums Tübingen berichtet wird.
