Romy, ein 1,5-jähriges Mädchen aus Hettingen, lebt mit einem angeborenen Herzfehler und Down-Syndrom (Trisomie 21). Sie wurde als Wunschkind von Melanie Laurin und Alexander Businger geboren und stellte bereits vor der Geburt für ihre Eltern eine Herausforderung dar, als bei einem Bluttest in der 10. Schwangerschaftswoche der Verdacht auf eine Behinderung geäußert wurde. Eine spätere Untersuchung bestätigte den Verdacht auf Trisomie 21 und einen Herzfehler. Despite Bedenken über die gesellschaftliche Akzeptanz entschieden sich die Eltern, Romy zur Welt zu bringen.
Romy musste früh operiert werden, da ihr Herzfehler, der mit löchrigen Herzklappen einherging, nicht vollständig behoben werden konnte. Zusammen mit den gesundheitlichen Herausforderungen hat die Familie mit erheblichem bürokratischen Aufwand zu kämpfen, insbesondere bei der Feststellung des Pflegegrads und des Grades der Behinderung (GdB). Zunächst wurde ihr ein GdB von 30 zugesprochen, was keinen Status als Schwerbehinderung darstellt. Durch einen Widerspruch beim Landratsamt wurde dieser auf 50 erhöht, was mit der Anerkennung des Merkzeichens H für Hilflosigkeit verbunden war. Allerdings wurden das Merkzeichen G (Gehbehinderung) und B (ständige Begleitung) nicht anerkannt. Das Landratsamt äußert sich nicht zu individuellen Fällen, verweist jedoch auf die bundeseinheitlichen Bewertungskriterien.
Gesundheitliche Prognosen bei Trisomie 21
Wie Medical Tribune berichtet, haben Kinder mit Trisomie 21 oft eine positive Prognose, wenn kongenitale Herzfehler früh erkannt und behandelt werden. Studien zeigen, dass 35 bis 50 Prozent dieser Kinder an angeborenen Herzfehlern leiden. Die häufigste Form ist das Ein-Kammer-Herz. Außerdem wird empfohlen, routinemäßige echokardiografische Untersuchungen für alle Feten und Neugeborenen mit Down-Syndrom durchzuführen. Dies gilt insbesondere für die frühzeitige Diagnostik, um die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen zu minimieren.
Bereits 67 Prozent der Kinder mit Trisomie 21 und Ein-Kammer-Herz überstehen die ersten zehn Lebensjahre, trotz höherer Risiken im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern ohne Trisomie. Der Bedarf an zusätzlichen Untersuchungen bleibt weiterhin hoch, auch nach der Geburt, um eventuelle gesundheitliche Probleme rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln. Zudem benötigen viele Kinder postoperativ einen permanenten Schrittmacher, und es ist nicht ungewöhnlich, dass mit der Behandlung von Herzfehlern auch pulmonale Hypertonie einhergeht. Die American Heart Association hat empfohlen, dass behandelbare Ursachen wie Schlafapnoe diagnostisch ausgeschlossen werden sollten.
